© Shutterstock

Ludzki mózg -

Choroba Huntingtona (HD) jest rzadkim, dziedzicznym schorzeniem spowodowanym postępującym rozpadem lub degeneracją komórek nerwowych w mózgu.

© Shutterstock 

Wadliwy gen -

Choroba ta wynika z wadliwego genu w DNA danej osoby, czyli cząsteczki, która przenosi informacje genetyczne dotyczące rozwoju organizmu oraz odpowiada za jego funkcjonowanie.

© Shutterstock 

Układ nerwowy -

Jeśli cierpisz na pląsawicę Huntingtona, wpływa ona na układ nerwowy twojego ciała, w tym na zdolności funkcjonalne. Choroba ta w każdym przypadku skutkuje zaburzeniami ruchu, myślenia (poznawczymi) oraz psychicznymi.

© Shutterstock 

Objawy -

Początek choroby objawia się zestawem dolegliwości, które mogą różnić się od siebie zależności od danej osoby. Objawy ostrzegawcze obejmują różnorodne zaburzenia ruchowe, takie jak mimowolne drgawki lub wijące się ruchy, czyli stan znany jako pląsawica.

© Shutterstock 

Dystonia -

Pląsawica Huntingtona powoduje również problemy z mięśniami, na przykład sztywność lub niekontrolowane skurcze mięśni, czyli zaburzenie zwane dystonią.

© Shutterstock 

Upośledzony chód -

Pląsawica i dystonia wpływają na stabilność i koordynację, powodując zaburzenia chodu, potykanie się oraz niezdarność.

© Shutterstock 

Trudności w przełykaniu -

Inne zaburzenia ruchowe związane z chorobą Huntingtona mogą obejmować niewyraźną mowę i trudności z połykaniem. Ten ostatni objaw ostatecznie prowadzi do znacznej utraty wagi.

© Shutterstock

Zaburzenia poznawcze -

Fizyczne skutki choroby Huntingtona obejmują szereg zaburzeń poznawczych. Jednym z typowych objawów jest postępujący zanik pamięci.

© Shutterstock 

Problemy z koncentracją -

Jednym z objawów tej choroby są również trudności z koncentracją i ustalaniem priorytetów lub skupianiem się na zadaniach, podobnie jak problemy z uczeniem się i zapamiętywaniem nowych informacji.

© Shutterstock 

Brak kontroli nad impulsami -

Brak kontroli nad impulsami, jaki czasami wywołuje pląsawica Huntingtona, może skutkować wybuchami, działaniem bez zastanowienia, wahaniami nastroju oraz zmianami osobowości.

© Shutterstock

Perseweracja -

Osoby cierpiące na HD często wykazują całkowity brak elastyczności umysłowej, stan znany jako perseweracja - gdy ktoś „utknie” na danym temacie, pomyśle lub w określonym zachowaniu.

© Shutterstock 

Zaburzenia psychiczne -

Jednym z najbardziej szkodliwych zaburzeń psychicznych we wczesnej fazie pląsawicy Huntingtona jest depresja. Potwierdzenie tej wyniszczającej i śmiertelnej choroby często rozpoczyna cykl niestabilności psychicznej, w czasie której pacjent myśli o śmierci, umieraniu, a nawet o odebraniu sobie życia.

© Shutterstock 

Depresja kliniczna -

Oznaki i objawy związane z depresją kliniczną obejmują drażliwość, apatię i bardzo często głęboką melancholię.

© Shutterstock 

Wycofanie się z życia społecznego -

W miarę jak dociera do nich ogrom ich choroby, osoby cierpiące na HD izolują się społecznie, a w niektórych przypadkach nawet całkowicie wycofują się z życia towarzyskiego.

© Shutterstock 

Zmęczenie -

Mając taki ciężar na swoich barkach, nic dziwnego, że wiele osób dotkniętych HD cierpi na chroniczne zmęczenie i całkowity brak energii.

© Shutterstock 

Młodzieńcza postać choroby Huntingtona -

Mimo tego, że jedynie mniej niż 10% osób cierpiących na chorobę Huntingtona ma postać młodzieńczą, smutnym faktem jest, że choroba może czasami pojawić się u dzieci. Wczesne objawy obejmują zmiany w zachowaniu, takie jak trudności z koncentracją oraz szybki i alarmujący spadek ogólnych wyników w nauce.

© Shutterstock 

Zmiany fizyczne -

Podobnie jak w przypadku dorosłych, zmiany fizyczne u dziecka z HD obejmują pląsawicę, częste upadki, niezdarność oraz drgawki.

© Shutterstock 

Przyczyny choroby Huntingtona -

Choroba Huntingtona wywoływana jest dziedziczna mutację w pojedynczym genie. Ale jak powstaje ten błędny gen i w jaki sposób przekazywany jest dalej? Błąd DNA powodujący HD znajduje się w genie zwanym huntingtyną.

© Shutterstock

Jak się ją dziedziczy -

Każdy z nas posiada gen huntingtyny, ale tylko ci, którzy odziedziczą mutację HD zachorują na pląsawicę i tym samym będą ryzykować przekazanie choroby swoim dzieciom. U góry widnieje normalna sekwencja genu huntingtyny, natomiast poniżej znajduje się gen z mutacją HD.

© Shutterstock 

How is HD passed on? -

Jeśli dana osoba posiada wadliwy gen, to z pewnością rozwinie się u niej HD. Choroba jest przekazywana w rodzinach z pokolenia na pokolenie, a dziecko dziedziczy dwie kopie każdego genu - po jednej kopii od każdego z rodziców. Rodzic z wadliwym genem może przekazać wadliwą lub zdrową kopię genu. Każde dziecko w rodzinie ma zatem 50% szans na odziedziczenie genu powodującego zaburzenie genetyczne.

© Shutterstock 

Zapobieganie -

Wszystkie dzieci poczęte w sposób naturalny przez rodzica z wadliwym genem HD mają 50% szans na odziedziczenie choroby. Oczywiście, osoby ze znaną historią choroby Huntingtona w rodzinie zaniepokojone są tym, czy mogą przekazać wadliwy gen swoim dzieciom. Jak jednak dowiedzieć się, czy jest się nosicielem genu Huntingtona? Jednym ze sposobów jest poddanie się testom genetycznym.

© Shutterstock 

Testy genetyczne -

Testy genetyczne są przeprowadzane wyłącznie po wizycie w poradni genetycznej i określają, czy pacjent posiada lub nie wadliwy gen. Procedura obejmuje zbadanie próbki krwi pod kątem wady genetycznej, która powoduje chorobę.

© Shutterstock 

Zapłodnienie in vitro -

Wyniki testu służą podwójnemu celowi. Można je wykorzystać w pierwszej kolejności do zdiagnozowania choroby, jak i do sprawdzenia, czy u dziecka rozwinie się ona w późniejszym życiu. Pary pragnące założyć rodzinę stają przed dylematem, musząc zdecydować, czy w ogóle mieć dzieci, czy też rozważyć alternatywy, takie jak zapłodnienie in vitro z użyciem nasienia lub komórek jajowych dawcy. Każda decyzja ma rozległe konsekwencje i dlatego przed jej podjęciem obowiązkowe jest skorzystanie z porady profesjonalisty.

© Shutterstock 

Etapy pośrednie -

Tempo progresji pląsawicy i czas jej trwania mogą się od siebie różnić. Okres od pojawienia się choroby do śmierci wynosi często od 10 do 30 lat. Młodzieńcza postać choroby Huntingtona jest mniej wyrozumiała i zwykle prowadzi do śmierci w ciągu dekady od wystąpienia objawów. W stanach pośrednich choroba Huntingtona nadal jest uleczalna, lecz utrzymująca się między innymi utrata masy ciała może pogorszyć objawy i osłabić układ odpornościowy pacjenta, czyniąc go bardziej podatnym na infekcje i inne powikłania.

© Shutterstock 

Wymagania żywieniowe -

Dietetyk może pomóc przeciwdziałać skutkom niedożywienia, opracowując wysokokaloryczną dietę.

© Shutterstock 

Leczenie i opieka medyczna -

W miarę postępu choroby, jej wpływ na emocjonalny, psychiczny, społeczny i ekonomiczny aspekt życia pacjenta staje się co raz bardziej znaczący. Pląsawica upośledza również sprawność danej osoby, powodując u niej wyraźny spadek mobilności, co w ostateczności prowadzi do tego, że będzie ona wymagała pomocy przy najbardziej podstawowych zadaniach.

© Shutterstock 

Medicine -

Starannie przepisane leki mogą pomóc zmniejszyć niektóre z problemów powodowanych przez chorobę Huntingtona, na przykład złagodzić wahania nastroju i zahamować mimowolne ruchy. Leki przeciwdepresyjne mogą z kolei pomóc walczyć z depresją.

© Shutterstock 

Wsparcie społeczne -

W miarę pogarszania się stanu zdrowia, kładziony jest nacisk na jakość życia pacjenta. Do tego czasu powinien on już mieć silną i skuteczną sieć wsparcia społecznego, a rodzina, przyjaciele i bliscy powinni przejąć wiele dawnych obowiązków pacjenta.

© Shutterstock 

Późniejsze etapy choroby -

W późniejszych stadiach choroby dana osoba nie będzie już w stanie chodzić ani mówić, oraz będzie wymagać opieki pielęgniarskiej w pełnym wymiarze godzin.

© Shutterstock 

Nadzieja na przyszłość -

Chociaż obecnie nie ma lekarstwa na chorobę Huntingtona, lecz naukowcy mają nadzieję, że terapia genowa okaże się w przyszłości skuteczną formą leczenia. Niektóre badania sugerują, że leczenie polegające na „wycinaniu i wklejaniu” DNA może stać się przełomową techniką w walce z tym schorzeniem.

Źródła: (Huntington's Disease Society of America) (Huntington's Disease Association) (MDS) (Huntington's Disease News) (Journal of Clinical Investigation)

© Shutterstock