© Getty Images

Czym jest zespół Downa? -

Zespół Downa znany jest również jako trisomia 21, ponieważ spowodowany jest mutacją chromosomu 21.

© Shutterstock

Chromosom 21 -

Zamiast dwóch chromosomów, mutacja powoduje powstanie trzeciej kopii chromosomu 21.

© Shutterstock

Mutacja -

Osoby z zespołem Downa rodzą się zatem z dodatkowym chromosomem i mają ich łącznie 47 zamiast 46.

© Shutterstock

Czy jest to choroba dziedziczna? -

Zespół ten spowodowany jest mutacją genetyczną, która występuje w okresie ciąży, jednak według organizacji National Down Syndrome Society około 1% przypadków jest dziedzicznych.

© Shutterstock

Rodzice -

Powyższe badanie wskazuje, że nie ma naukowych dowodów na to, że czynniki środowiskowe lub czynności wykonywane przez rodziców przed lub w trakcie ciąży mogą powodować zespół Downa.

© iStock

Statystyki -

Według National Down Syndrome Society, jedno na 700 dzieci w Stanach Zjednoczonych rodzi się z tym zespołem.

© iStock

Wiek matki -

National Down Syndrome Society wskazuje, że kobiety, które zachodzą w ciążę w późniejszym wieku, częściej rodzą dzieci z zespołem Downa.

© Shutterstock

Cechy charakterystyczne -

Dziecko urodzone z zespołem Downa posiada pewne szczególne cechy fizyczne.

© iStock

Wpływ choroby na funkcje poznawcze -

Zespół ten może powodować pewne zmiany lub trudności poznawcze, jednak nie jest to upośledzenie umysłowe, jak sądzą niektórzy.

© iStock

Komunikacja -

Niektóre dzieci, które urodziły się z tym zespołem, mają na przykład trudności z nauką, mówieniem lub skupieniem się na jednej czynności.

© iStock

Poruszanie się -

Mogą również pojawić się problemy motoryczne, w tym większe trudności z chodzeniem lub siedzeniem spowodowane osłabieniem mięśni.

© iStock

Wzrok -

Dzieci z tym zespołem mogą być krótkowzroczne lub dalekowzroczne, a czasami mają również zeza.

© Shutterstock

Serce -

U osób z zespołem Downa istnieje większe ryzyko wystąpienia chorób układu sercowo-naczyniowego, stąd tak ważne są kontrolne badania lekarskie.

© iStock

Oddychanie -

U osób z zespołem Downa mogą występować również powikłania ze strony układu oddechowego.

© iStock

Diagnoza -

Diagnoza zespołu Downa stawiana jest nie tylko na podstawie identyfikacji cech fizycznych po urodzeniu, ale także poprzez badania zalecane przez pediatrę lub ginekologa, często w czasie ciąży.

© Shutterstock

Badanie: USG -

Badanie ultrasonograficzne to proste badanie, które może dostarczyć wskazówek na temat tego, czy płód obciążony jest zespołem Downa.

© Shutterstock

Badanie: Skan karku -

Innym badaniem, również szeroko stosowanym w diagnostyce zespołu jest przezierność karkowa, która mierzy poziom nagromadzenia się płynu na karku płodu.

© Shutterstock

Badanie: Kordocenteza -

Kolejnym badaniem, które można wykonać jest kordocenteza. Badanie to polega na pobraniu próbki krwi z pępowiny płodu. Zazwyczaj wykonuje się je po 18 lub 20 tygodniu ciąży.

© Shutterstock

Badanie: Amniopunkcja -

Badanie to analizuje płyny, które otaczają i chronią dziecko podczas ciąży, dzięki czemu można wykryć wszelkie nieprawidłowe formacje lub zmiany w chromosomach.

© Shutterstock

Diagnostyka poporodowa -

Nawet przy bardzo dokładnej opiece prenatalnej, diagnoza może zostać postawiona na podstawie badań krwi dopiero po urodzeniu dziecka.

© iStock

Mozaikowy zespół Downa -

Mozaikowy zespół Downa może objawiać się w różny sposób i dotyczyć tylko części komórek dziecka.

© Shutterstock

Translokacja chromosomalna -

Dzieje się tak, gdy liczba chromosomów nie ulega zmianie, ale fragment chromosomu 21 zostaje przyłączony do innego chromosomu, nadając dziecku cechy zespołu Downa.

© Shutterstock 

Opieka -

Istnieje wiele sposobów na poprawę jakości życia osób z zespołem Downa.

© Shutterstock

Aktywność fizyczna -

U dzieci z zespołem Downa zaleca się sesje fizjoterapeutyczne z pomocą specjalisty w celu leczenia osłabienia mięśni i trudności motorycznych.

© iStock

Terapia mowy -

Sesje terapii mowy pomagają w ogólnym rozwoju mowy i poprawie komunikacji.

© Shutterstock

Karmienie piersią -

Karmienie piersią również może pomóc w rozwoju mowy, ponieważ pomaga wzmocnić mięśnie twarzy i oddychanie.

© Shutterstock

Wsparcie -

Specjalistyczne wsparcie dla stymulacji psycho-ruchowej pomaga dziecku w nauce, a także być bardziej uważnym.

© iStock

Rozwój -

Dziecko urodzone z zespołem Downa ma szansę rozwijać się i prowadzić normalne życie.

© iStock

Zespół Downa -

Zespół Downa nie wpływa na ludzi ze względu na pochodzenie etniczne, status społeczny lub ekonomiczny i może wystąpić w każdej rodzinie, w dowolnym miejscu na świecie. Ważne jest, aby pamiętać, że żaden człowiek nie jest taki sam. Wszyscy jesteśmy różni i właśnie to czyni nas wyjątkowymi.

Źródła: (National Down Syndrome Society)

© iStock